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SYNLAB presenta PRECONGEN, un nuevo test genético que permite combatir 175 enfermedades raras graves
En el marco del 34 Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), celebrado en Oviedo del 12 al 16 de junio, SYNLAB ha presentado PRECONGEN, un test genético de Cribado Ampliado de Portadores (ECS) de última generación que permite combatir 175 enfermedades raras graves.

PRECONGEN es un test genético preconcepcional que, a partir de una muestra de saliva o sangre, identifica si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogenética recesiva que puedan transmitir a sus hijos. En el caso de dos padres portadores de una determinada enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. El test permite a las parejas que están planeando tener hijos saber si son portadores y tomar decisiones informadas acerca de más de 175 enfermedades prevalentes y graves.

Hasta ahora, más de 750.000 personas se han realizado este cribado en Estados Unidos, que ha permitido identificar a más de 8.000 parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.

PRECONGEN ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías y está avalado por el mayor y más diverso estudio de ECS realizado hasta la fecha, publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), donde se cuantifica el impacto clínico de ECS y se pone de manifiesto su mayor eficacia para identificar potenciales embarazos afectados por enfermedades genéticas graves. Asimismo, el Committee Opinion del American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ha reconocido a los ECS como una estrategia aceptable para el cribado preconcepcional y prenatal para parejas.

De acuerdo con el doctor Luis Izquierdo, director del área de Genética de SYNLAB. “Nuestro propósito es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico ECS como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo.”

Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. “La disponibilidad de PRECONGEN en España proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas”, añade el doctor Izquierdo.

Enfermedades monogenéticas

El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogenéticas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénetica, un tipo de enfermedad –no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas. En el caso de España, 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo mayor al que presenta el Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.


Noticia publicada el miťrcoles 14 de junio de 2017
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SYNLAB presenta PRECONGEN, un nuevo test genético que permite combatir 175 enfermedades raras graves

En el marco del 34 Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), celebrado en Oviedo del 12 al 16 de junio, SYNLAB ha presentado PRECONGEN, un test genético de Cribado Ampliado de Portadores (ECS) de última generación que permite combatir 175 enfermedades raras graves.

PRECONGEN es un test genético preconcepcional que, a partir de una muestra de saliva o sangre, identifica si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogenética recesiva que puedan transmitir a sus hijos. En el caso de dos padres portadores de una determinada enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. El test permite a las parejas que están planeando tener hijos saber si son portadores y tomar decisiones informadas acerca de más de 175 enfermedades prevalentes y graves.

Hasta ahora, más de 750.000 personas se han realizado este cribado en Estados Unidos, que ha permitido identificar a más de 8.000 parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.

PRECONGEN ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías y está avalado por el mayor y más diverso estudio de ECS realizado hasta la fecha, publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), donde se cuantifica el impacto clínico de ECS y se pone de manifiesto su mayor eficacia para identificar potenciales embarazos afectados por enfermedades genéticas graves. Asimismo, el Committee Opinion del American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ha reconocido a los ECS como una estrategia aceptable para el cribado preconcepcional y prenatal para parejas.

De acuerdo con el doctor Luis Izquierdo, director del área de Genética de SYNLAB. “Nuestro propósito es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico ECS como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo.”

Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. “La disponibilidad de PRECONGEN en España proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas”, añade el doctor Izquierdo.

Enfermedades monogenéticas

El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogenéticas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénetica, un tipo de enfermedad –no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas. En el caso de España, 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo mayor al que presenta el Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.
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